Pewarisan Mutan Mitokondria (mutasi kecil/petit pada khamir)
Pada suatu penelitian menggunakan khamir Saccharomyces cerevisae B. Ephrusi menemukan sejumlah koloni berukuran sangat kecil yang kadang-kadang terlihat ketika sel ditumbuhkan pada medium padat. Koloni-koloni ini dinamakan mutan petit (petite mutant). Hasil pengamatan mikroskopis menunjukkan bahwa sel-sel pada koloni tersebut berukuran normal. Namun, hasil studi fisiologi menunjukkan bahwa sel-sel tersebut mengalami petumbuhan yang sangat lambat karena adanya kelainan dalam metabolisme senyawa karbon. Mutan petit melakukan metabolisme karbon bukan dengan respirasi menggunakan oksigen, melainkan melalui fermentasi glukosa secara anaerob yang jelas jauh kurang efisien bila dibandingkan dengan respirasi aerob. Analisis genetik terhadap hasil persilangan antara mutan petit dan tipe liarnya memperlihatkan adanya tiga tipe mutan petit.
Tipe pertama memperlihatkan segregasi Mendel seperti biasanya sehingga dinamakan petit segregasional. Persilangan dengan tipe liarnya menghasilkan zigot diploid yang normal. Jika zigot ini mengalami pembelahan meiosis, akan diperoleh empat askopora haploid dengan nisbah fenotipe 2 normal : 2 petit. Hal ini menunjukkan bahwa petit segregasional ditimbulkan oleh mutasi di dalam nukleus. Selain itu, oleh karena zigot diploid mempunyai fenotipe normal, maka dapat dipastikan bahwa alel yang mengatur mutan petit merupakan alel resesif.
Tipe ke dua, yang disebut petit netral, berbeda dengan tipe pertama jika dilihat dari keempat askopora hasil pembelahan meiosis zigot diploid. Keempat askospora ini semuanya normal. Hasil yang sama akan diperoleh apabila zigot diploid disilang balik dengan tetua petitnya. Jadi, fenotipe keturunan hanya ditentukan oleh tetua normalnya. Dengan perkataan lain, pewarisan sifatnya merupakan pewarisan uniparental. Berlangsungnya pewarisan uniparental tersebut disebabkan oleh hilangnya sebagian besar atau seluruh materi genetik di dalam mitokondria yang menyandi sintesis enzim respirasi oksidatif pada kebanyakan petit netral. Ketika sel petit netral bertemu dengan sel tipe liar, sitoplasma sel tipe liar akan menjadi sumber materi genetik mitokhodria bagi spora-spora hasil persilangan petit dengan tipe liar sehingga semuanya akan mempunyai fenotipe normal.
Segregasional Netral Supresif
haploid : x x x
ย
zigot diploid : normal normal petit
ย
askospora :
ย
ย
ย
ย
ย
2 normal : 2 petit 4 normal 4 petit
Gambar . Pewarisan mutasi petit pada persilangan dengan tipe liarnya
(lingkaran kecil menggambarkan sel petit; nukleus bergaris mendatar membawa alel untuk pembentukan petit)
Tipe ke tiga disebut petit supresif, yang hingga kini belum dapat dijelaskan dengan baik. Pada persilangannya dengan tipe liar dihasilkan zigot diploid dengan fenotipe petit. Selanjutnya, hasil meiosis zigot petit ini adalah empat askospora yang semuanya mempunyai fenotipe petit. Dengan demikian, seperti halnya pada tipe petit netral, pewarisan uniparental juga terjadi pada tipe petit supresif. Bedanya, pada petit supresif alel penyebab petit bertindak sebagai penghambat (supresor) dominan terhadap aktivitas mitokondria tipe liar. Petit supresif juga mengalami kerusakan pada materi genetik mitokondrianya tetapi kerusakannya tidak separah pada petit netral.
ย
ย
Pewarisan gen mitokndria pada manusia memiliki ciri:
-
Pewarisan bersifat maternal
-
tidak ada perbandingan segregasi menurut Mendel (tidak ada dominansi)
-
apabila individu perempuan mempunyai kelainan genetik, maka seluruh keturunannya akan mengalami kelainan genetik
-
apabila individu laki-laki menderita kelainan genetik menikah dengan perempuan normal,maka semua keturunannya tetap normal
Pemindahan sitoplasma dari simbion (pewarisan infektif)
Pada individu eukariotik beberapa sifat yang diwariskan secara sitoplasmatis dihasilkan dari adanya bakteri dan virus di dalam sitoplasma dari sel-sel tertentu. Organisme yang hidup bersama disebut simbion. Beberapa simbion hidupnya tergantung dari sel inangnya, disebut parasit. Pada tahun 1943 Sonneborn memperlihatkan pewarisan sifat keturunan pada protozoa Paramecium aurelia. Sonneborn menemukan galur paramecium yang bersifat sebagai pembunuh dan ada galur yang bersifart sensitif atau peka. Galur pembunuh mengandung partikel parasitis yang disebut kappa dalam sitoplasma. Dengan adanya penukaran sitopasma konjugasi antara sel pembunuh dan sel sensitif menghasilkan dua sel pembunuh, karena setiap sel mendapakan partikel kappa yang berasal dari sitoplasma sel induk pembunuh. Autogami dari tiap sel ekskonjugan menghasilka satu sel pembunuh dan satu sel sensitif. Hal ini menunjukkan adanya pewarisan sioplasma dari fenotip pembunuh.
ย
Leave a Reply